广州金域公司被投诉曾违规开展无创基因检测，云南卫计委调查

原标题：广州金域公司被投诉曾违规开展无创基因检测，云南卫计委调查

“缺陷宝宝”与“产前无创基因检测”的争议仍在持续。
部分“缺陷宝宝”家庭向澎湃新闻（www.thepaper.cn）反映，在2015年到2016年原国家卫计委开展“产前无创基因检测”试点期间，未在试点名单中的广州金域医学检验中心（下称“广州金域”）和一些医院合作，违规开展“产前无创基因检测”业务。
今年6月，云南省卫计委接到投诉后调查确认广州金域和涉事医院的行为构成违规。
云南省卫计委称，已责成临沧市卫计委、昆明市卫计委依据《医疗机构管理条例》等相关规定，分别对临沧市人民医院、昆明金域医学检验所有限公司依法进行处理。
目前此事的处理详情并未公布。
7月18日，澎湃新闻向临沧市卫计委、昆明金域公司了解被处理的具体情况，对方均表示不知情。

李燕胎儿的无创基因检测结果：三倍体风险显示为“低风险”，其他提示“无”。 受访者 供图
多名孕妇称在无创基因检测后产下缺陷儿
2015年，已经33岁的李燕通过试管婴儿技术，怀上了第一个孩子。作为高龄孕妇，李燕定期到临沧市人民医院产检。
2016年2月16日，李燕花了2400余元，在医生的建议下，做了“产前无创基因检测”。在此之前，李燕做的唐筛结论为高风险（风险值1：154）。
两周后她拿到结果，胎儿三倍体风险显示为“低风险”，21、18、13号染色体未见明显异常，其他提示“无”，检测机构为广州金域医学检验中心，送检单位为临沧市人民医院。
公开资料显示，广州金域成立于1994年，是一家专业从事第三方医学检验及病理诊断业务的独立医学实验室，主营业务为向各类医疗机构提供医学检验及病理诊断外包服务。2017年9月，广州金域所属的广州金域医学检验集团股份有限公司在上海证券交易所挂牌上市（金域医学 603882）。
李燕告诉澎湃新闻，此后的四维彩超、常规B超检查，都发现胎儿腿短，怀孕后期，她出现宫高、腹围、体重都不增加等情况，但因为无创基因检测“低风险”的结论，医生没有让她进一步检查，反而让她继续观察。
2016年5月13日，李燕诞下一名女婴，家人发现胎儿发育缓慢，反映迟钝，智力发育滞后。云南省第一人民医院确诊，孩子的病因为18号染色体长臂缺失。
李燕的遭遇并非单独个案。
澎湃新闻还联系到四名在广州金域做过“产前无创基因检测”的孕妇，其中2人检测时间在2016年，2人检测时间在2017年。她们的检测结果与李燕一样，胎儿三倍体风险均为“低风险”，四人都诞下了21-三体综合征患儿——这正是“产前无创基因检测”覆盖的筛查疾病。根据保险协议，四人目前都已获得理赔。
例如，2016年7月23日，湖南新化孕妇欧阳瑞英在新化县妇幼保健院，做了“产前无创基因检测”，样本被送到了广州金域。两周后她拿到结论，胎儿三倍体风险均为“低风险”。但最终，她诞下的孩子被诊断为21-三体综合征。“一出生就窒息、头皮血肿，还有低钙血症。”她说。
现在，李燕的女儿已经两岁多，但还不会说话，不会站立，而且经常生病，遥遥无期的治疗将一家人的生活拖入深渊。
李燕多次找医院交涉，但对方称，“产前无创基因检测”只针对13、18和21号染色体的三倍体情况进行检测，染色体长臂缺失不在检测范围内，拒绝赔偿。
医院宣称“准确率99%”，患儿家属质疑因此错过进一步检测
李燕在网络上找到了不少与情况相似的不幸者。她们发现，不少人做“产前无创基因检测”的2016年，正是原国家卫计委开展“产前无创基因检测”的试点期，但广州金域和临沧市人民医院，并不在试点机构名单中。