广州金域公司被投诉曾违规开展无创基因检测，云南卫计委调查(2)

澎湃新闻注意到，原国家卫计委于2014年12月22日公布了第一批高通量基因测序技术临床应用试点单位名单，其中纳入“产前筛查与诊断专业”的基因检测公司包括深圳华大基因等9家单位，并没有广州金域。
2015年1月15日，原国家卫计委发布纳入试点的产前诊断机构名单，包括全国的109家医院，云南省只有云南省第一人民医院和昆明医科大学第一附属医院两家，并无临沧市人民医院。
李燕称，正是因为广州金域和临沧市人民医院不在试点范围内，缺乏相关知识，才错误地强调“准确率为99%”，忽略了除这三种遗传病外，还有可能存在其他基因缺陷病。李燕称，在后期的产检中，医生也因为此前的“低风险”结论，让她错过了一些胎儿异常的进一步检测。
实际上，在试点期结束之后，原国家卫计委曾就“产前无创基因检测”的检出率进行了明确要求。
2016年10月27日，国家卫计委发布《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》，并宣布此前两份“通知”作废，重新发布了《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》（下称《技术规范》）。
《技术规范》要求：“21-三体综合征检出率不低于95%，18-三体综合征检出率不低于85%，13-三体综合征检出率不低于70%。”
《技术规范》中并没有“检出率99%”这样的极高要求。
澎湃新闻就李燕的质疑向临沧市人民医院方面核实，7月19日，该妇产科一位医生仍向澎湃新闻坚称，“产前无创基因检测”准确率在99%以上。
云南卫计委调查确认：两家机构在试点期无资质违规开展检测业务
上述《技术规范》还要求：开展孕妇外周血胎儿游离DNA实验室检测的医疗机构应当具备临床基因扩增检验实验室资质，严格遵守《医疗机构临床实验室管理办法》、《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》等相关规定，相应检验项目应当接受国家卫生计生委临床检验中心组织的室间质量评价。
澎湃新闻采访了解到，目前广州金域已具备开展“产前无创基因检测”的资质。
2017年10月，广州金域所属广州金域医学检验集团上市前披露的招股书显示，该集团的35家实验室中，有19家实验室获得临床基因扩增检验实验室技术审核证书/技术验收合格证书。招股书没有披露获得证书的时间。
7月18日，广州金域负责临沧地区市场的张姓经理告诉澎湃新闻，该公司大约从2015年开始从事“产前无创基因检测”业务，至今从未中断过，目前的价格是2000多元，包含保险费。对于试点期违规开展检测的质疑，他表示，“以前有过这种情况”，但“现在我们的所有业务都是符合省市卫计委要求的”。
2018年3月，李燕向云南省卫计委投诉。

李燕向云南省卫计委投诉后，云南卫计委调查处理了临沧市人民医院、昆明金域医学检验所有限公司。 受访者 供图 6月25日，云南省卫计委向李燕作的书面答复称：临沧市人民医院和昆明金域医学检验所有限公司（广州金域在昆明的子公司），在国家开展高通量基因测序产前筛查临床应用试点工作期间，在没有取得试点资质的情况下，开展高通量基因测序产前筛查临床应用试点工作，违反了《国家卫计委妇幼司关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》、《国家卫生计生委医政医管局关于开展高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》的规定，临沧市人民医院和昆明金域医学检验所有限公司均不在国家公布的试点名单中内。上述事实已构成违反国家卫计委规定的行为。